Множественный эндокринный неопластический синдром или МЭН синдром

Май 21, 2010

Множественный эндокринный неопластический синдром или МЭН(I- II- III типов) представляет собой группу генетических определённых семейных заболеваний включающих в себя аденоматозную гиперплазию и злокачественные опухолевые образования в различных эндокринных железах. Различают насколько типов множественного эндокринного неопластического синдрома:

МЭН I типа характеризуется опухолями в паращитовидных железах, в поджелудочной железе — в панкреатических островках или островках Лангерганса, и в гипофизе.

Опухоли в паращитовидных железах представлены или диффузной гиперплазией или множественными аденомами. Гиперпаратироидизм присутствует при данных опухолях в 90% случаев, наиболее часто проявляясь в виде ассимпоматической гиперкальцемии. Но в 25% возможно наличие камней в почках.

Опухоли в панкреатических островках отмечаются в 80% случаев данного синдрома. Причём 40% приходится на опухоли секретирующие инсулин и характеризующиеся стойкой гипогликемией. Остальные 60% приходятся на долю вне бета-клеточных элементов, выделяющих в большинстве случаев гастрин. Поэтому, 50% пациентов с синдромом МЭН I типа страдают язвенной болезнью, проявляющейся в виде синдрома Золлингера — Эллисона. Соответственно клинические проявления выражены кровотечением и перфорацией язв. Также характерны диарея и стеаторея, как следствия инактивации панкреатической липазы. В 30% случаев опухоли в панкреатических островках злокачественные со склонностью к метастазированию.

Опухоли гипофиза встречаются в 65% у пациентов при этом типе синдрома. В 25% случаев опухоли проявляются акромегалией, более редко отмечается болезнь Кушинга.

МЭН II типа характеризуется медуллярной карциномой щитовидной железы, феохромоцитомой и гиперпаротироидизмом.

Медуллярная карцинома щитовидной железы присутствует практически у всех пациентов с данным типом синдрома. Медуллярный рак может наблюдаться у членов одной семьи и являться частью синдрома множественной эндокринной неоплазии, при котором обнаруживаются и другие редкие виды рака, он составляет 5-7% от всех раков щитовидной железы и характеризуется следующими симптомами:

* Припухлость в области шеи. Чаще всего опухоль щитовидной железы проявляется безболезненной припухлостью в основании шеи.

* Затруднения дыхания. Припухлость большого размера может стать причиной шумного дыхания из-за сужения дыхательных путей.

* Затруднение глотания в результате сдавления опухолью пищевода.

* Охриплость голоса в результате прорастания возвратного гортанного нерва.

* Болезненность в области шейных лимфатических узлов.

У лиц, страдающих медуллярным типом опухоли, являющимся частью синдрома множественной эндокринной неоплазии, иногда возникают гормональные проблемы, вызванные чрезмерной выработкой гормонов одной из пораженных желез. Это может обусловить высокое кровяное давление, сильную жажду, обильное мочеотделение и плохое общее самочувствие, а также проблемы, связанные с высоким содержанием кальция в крови, что проявляется депрессией, запором, тетанией.

Феохромоцитома отмечается в 50% случаев у родственников, и находится, как правило, в двух надпочечниках.

Для феохромоцитомы характерны следующие симптомы:

* Повышение артериального давления, протекающего часто с гипертоническими кризами.

* Учащение пульса.

* Сердцебиение.

* Головная боль.

* Чувство страха вплоть до панической атаки.

* Бледность.

* Обильное потоотделение.

* Боль в животе.

* Боли в груди.

* Температура.

* Покраснение лица.

* Нервозность.

* Раздражительность.

* Увеличение аппетита.

* Снижение веса.

* Тремор рук.

* Бессонница.

Обилие клинических симптомов вызывает сложности в диагностике, поэтому диагностика феохромоцитомы имеет определённые трудности.

Гиперпаротироидизм проявляется реже, чем другие опухоли, всего лишь в 25%, характеризуясь признаками наличия камней и кальцинатов в мочевыводящей системе вплоть до почечной недостаточности. МЭН III типа включает в себя множественные слизистые невромы, медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому и часто ассоциируется с внешним проявлением синдрома Марфана.

Слизистые невромы, характерные для этого синдрома проявляются у большинства пациентов в области языка, губ и внутренней части щёк. Тонкие веки и утолщённые губы являются одним из проявлений данного заболевания. Как результат распространённых кишечных ганглионеврином, возможны поносы и запоры. Наличие всей этой клинической картины, а также внешних проявлений синдрома Марфана со скелетными нарушениями в виде лордоза или кифоза или сколиоза, а впоследствии и присоединение феохромоцитомы и медуллярной карциномы щитовидной железы и составляет МЭН III типа.

Диагностика и лечение множественного эндокринного неопластического синдрома

Диагностика множественного эндокринного неопластического синдрома зависит от признаков заболевания, типа синдрома и его проявлений. Используются такие виды обследования, как лабораторные анализы крови и мочи, КТ, МРТ, ПЭТ-КТ, биопсия с гистологическим исследованием и др. Лечение множественного эндокринного неопластического синдрома также зависит от типа синдрома и его проявлений, в любом случае необходим индивидуальный подход.

Специалисты нашей израильской клиники Ассута помогут и в установлении диагноза и подберут правильное лечение в каждом конкретном случае.

Обращение на Лечение



captcha