Семейный аденоматозный полипоз

Май 22, 2010

Семейный аденоматозный полипоз относится к наследственным заболеваниям, при котором в толстом кишечнике развивается множество, иногда более тысячи, доброкачественных полипов способных к малигнизации. Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях. При наличии у одного из родителей заболевания, ребёнок в 50% может также получить такую патологию. Семейный полипоз наследуется аутосомно-доминантно, и связан с мутациями в гене APC и является причиной рака толстого кишечника, отвечая за 1случай из 100 заболеваний. Один из 5000-17000 детей рождается с мутацией этого гена, которая и вызывает это заболевание. И уже до 35 летнего возраста в 95% случаев, у носителей этого гена в толстом кишечнике появляются полипы. Если же лечение не будет получено своевременно, то у таких носителей с мутацией гена разовьётся рак толстого кишечника ещё до 50 летнего возраста.

При семейном полипозе достаточно часто выявляются гепатобластомы, опухоли щитовидной железы, медуллобластомы, фибромы, а также и другие опухоли. Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, а с опухолями головного мозга, как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных. Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки.

Клиническая картина семейного аденоматозного полипоза

• Кровянистые выделения из заднего прохода. Кровянистые выделения из заднего прохода являются примесью к жидкому или полуоформленному калу. Обильные кровотечения наблюдаются редко.

• Жидкий стул или запоры. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал наиболее характерны для данного заболевания.

• Боли в животе и при дефекации. Боль в животе является довольно частым симптомом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. Боль может сопровождаться желудочным дискомфортом. В поздних стадиях болезни, боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

• Анемия, как последствие кровотечений.

• Слабость.

• Быстрая утомляемость.

• Снижение веса.

При последующей малигнизации полипов ухудшается общее состояние больных и, соответственно, появляются новые симптомы, такие как резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе, иногда вызванная метастазами чаще всего в печень, а также признаки кишечной непроходимости.

Диагностика илечение семейного аденоматозного полипоза

В диагностике семейного аденоматозного полипоза помогают жалобы и семейный анамнез больного, а также такие обследования, как генетические исследования, анализы крови, колоноскопия, биопсия с гистологическим исследованием, УЗИ, ПЭТ-КТ и др.

Лечение семейного аденоматозного полипоза хирургическое, с удалением участков кишечника, поражённого полипами. При малигнизации, используются методы лечения, как и при раке толстого кишечника.

Прогноз заболевания зависит от постоянного наблюдения у врача, прохождения колоноскопии, своевременной операции по удалению поражённого кишечника. Своевременная и современная диагностика поможет улучшить прогноз заболевания.

Обращение на Лечение



captcha